Cinco cosas que debes saber sobre el Síndrome de Rett

Hemos reunido cinco cosas que debes saber sobre el síndrome de Rett, con el fin de aumentar la conciencia de la enfermedad, y para disipar algunos mitos.

1. Concepto del Síndrome de Rett

Según la Asociación Española del Síndrome de Rett (SR) esta enfermedad es poco frecuente. Se manifiesta como un trastorno neurológico de base genética de base genética que afecta mayoritariamente a niñas. En la mayoría de los casos causa Pluridiscapacidad.

El Síndrome de Rett (SR) es una Enfermedad Rara (ER) muy compleja. Como ER se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas. El SR, es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, de origen genético, que se presenta generalmente y casi en exclusividad en Niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino

2. Diagnóstico

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña.

Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

·         El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.

·         La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.

·         Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.

·         Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

·         El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

·         El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.

 

3. A pesar de que el síndrome de Rett es un trastorno genético, menos del uno por ciento del síndrome de Rett se hereda.

Esto se debe a que el síndrome de Rett es generalmente causada por una mutación genética espontánea. Cuando se produce una mutación genética, significa que ha habido un cambio en un gen en el ADN de una célula. En el caso del SR, el gen específico afectado es el gen MECP2, que es responsable de producir una proteína en particular esencial para el desarrollo cerebral.

Esta ocurrencia esporádica de la mutación genética significa que casi todos los casos de SR ocurren y no habiendo antecedentes familiares de la enfermedad.

 

4. Tratamiento

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse.

5. La comunicación es posible

Aunque la mayoría de las personas con Síndrome de Rett son incapaces de hablar, hay mucho que un terapeuta de lenguaje puede hacer para apoyar las habilidades de comunicación de una persona con el síndrome de Rett. Esto les permitirá expresar y comprender mensajes por cualquier medio posible para transmitir pensamientos, sentimientos e información.

Mientras que las personas con síndrome de Rett son en su mayoría incapaces de manipular su entorno con el fin de transmitir un mensaje, que a menudo presentan otros métodos, menos evidentes pero igualmente distintivos de expresarse (movimientos y sonidos producidos por la persona, incluyendo gestos, expresiones faciales, el lenguaje corporal y la proximidad). Esto se conoce como Aumentada y Comunicación Alternativa (AAC), y puede ser desarrollado y mejorado.

Si su hijo tiene el Síndrome de Rett es importante obtener ayuda de un profesional con el fin de hacer frente a sus necesidades de comunicación. Al proporcionar oportunidades simples para su niño para comunicarse en su propio entorno, un terapeuta de lenguaje puede ayudar a ser más conscientes y reconocer las habilidades de comunicación que utiliza su hijo con el fin de que puedan ser mejorados y utilizan al máximo beneficio.